한국인 가족에 발생한 백색 해면상 모반 증례
A Familial Case of White Sponge Nevus in a Korean Family
김학진, 양동현, 장향란, 김진, 최아진, 신경진, 허종기, 박광호,
소속 상세정보
김학진 ( Kim Hak-Jin ) - 연세대학교 치과대학 용인세브란스병원 구강악안면외과학교실
양동현 ( Yang Dong-Hyun ) - 연세대학교 치과대학 구강병리학교실
장향란 ( Zhang Xiang Lan ) - 연세대학교 치과대학 구강병리학교실
김진 ( Kim Jin ) - 연세대학교 치과대학 구강병리학교실
최아진 ( Choi A-Jin ) - 연세대학교 의과대학 법의학교실
신경진 ( Shin Kyoung-Jin ) - 연세대학교 의과대학 법의학교실
허종기 ( Huh Jong-Ki ) - 연세대학교 치과대학 강남세브란스병원 구강악안면외과학교실
박광호 ( Park Kwang-Ho ) - 연세대학교 치과대학 강남세브란스병원 구강악안면외과학교실
Abstract
White sponge nevus (WSN) is a rare autosomal dominant disorder characterised by rough thickening, fissure formation, and a whitish colour change in the oral mucosa. This disorder predominantly affects the nonkeratinized stratified squamous epithelium of the mucosa. We experienced a familial case of WSN (i.e., a mother and her two daughters) and performed keratin gene analysis and immunohistochemical staining. The results of a mutation analysis revealed the presence of a heterozygous missense mutation 344T to G in KRT13, predicting an amino acid change leucine (L) to arginine (R), in the 1A domain of the KRT13 polypeptide. Immunohistochemically, the loss of keratin 4 expression was found.
키워드
White lesion; White sponge nevus; Keratin 13; Keratin 4; Mutation
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